宝宝有这种表现做个基因检测

互推小编 2023-10-10

来源：广州日报

广州日报讯（全媒体记者何雪华通讯员朱健、梁焯耀、陆林芳）4月龄的小宝宝突然愣神、双眼呆滞，继而口唇发紫、四肢抽搐，要警惕是一种名为“良性家族性婴儿惊厥”的疾病。专家提醒，该病如今已有基因检测帮助确诊。

近期收治3例类似小患儿

2020年8月，4月龄的宝宝小星（化名）突然愣神、双眼呆滞，继而口唇发紫、四肢抽搐，妈妈吓坏了，赶紧将孩子送到当地儿童医院就诊，随后确诊为癫痫，并开了药带回去吃。

3天后，因为宝宝反应良好，且担心药物副作用，妈妈就自行给小星停了药。没想到，不到1个星期，小星癫痫又发作了，且发作频率还在逐渐增加，每天发作3~10次不等。

妈妈带着小星赶到广东省第二人民医院神经外科癫痫中心就诊，主治医师张阳通过视频脑电图监测，16小时共记录到8次发作，并且小星的脑电图表现是局灶性起源，与之前在当地医院的检查结果有所不同。

无独有偶，该科主任医师胡湘蜀近期也接诊了一对龙凤胎相继癫痫发作，情况与小星很类似。

基因检测明确诊断

经过儿科、神经内科、影像科、药学部多学科会诊，综合各类信息后，胡湘蜀、张阳锁定一个方向——“良性家族性婴儿惊厥”，建议三名患儿病例进行基因检测。

果然，在对小星进行基因检测后，发现小星的KCNQ2基因变异，而该基因来源于父亲，是BFIS1（良性家族性新生儿惊厥1型）。明确诊断后，胡湘蜀给予小星对症用药指导与治疗，目前小星恢复良好。

而根据病情，龙凤胎还在等待基因检测结果出来，再进一步治疗。

患儿会有相关家族史

良性家族性婴儿惊厥，与癫痫有着密切的关系。此外，良性家族性婴儿惊厥由基因遗传导致，所有患儿均有相关家族史。

比如小星的病例有隐匿家族史——小星爸爸的姑姑，小时候曾经有过可疑的癫痫病史。而龙凤胎的妈妈一直表示没有癫痫遗传病。细问之下，妈妈表示自己小时候有过热性惊厥病史。

不一定难治，关键在确诊

据介绍，属于遗传性癫痫的良性家族性婴儿惊厥，一般在婴儿3~24个月起病，高峰期在4~7个月，多数在1岁内起病，且起病初期常有一日数次的发作。

遗传性癫痫并不难治，基因检测很关键。从遗传学上查到致病基因，是癫痫病因诊断的有效手段。通过规范的药物治疗，孩子到一定年龄后就有机会停药，并且不再发作了。

胡湘蜀提醒，良性家族性婴儿惊厥发作可在应用合理药物后得到控制，在起病数月至1年后发作消失，对于精神运动发育无异常影响。

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