基因检测是“智商税”？什么是BRCA基因检测？哪些人需要做？

互推小编 2024-04-08

在日常工作中，患者和家属常常问到一个问题：“王主任，什么是BRCA基因检测？我们需要做么？”我会跟她解释到：“约有5%-10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤。乳腺癌的发生、发展和遗传与BRCA1和BRCA2基因突变密切相关，有乳腺癌家族史的患者和家属可以去进行相关BRCA基因检测。”

BRCA1和BRCA2基因突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%-45%)，而在乳腺癌高发家族中，80%的患者BRCA1和BRCA2基因存在突变，BRCA1突变基因携带者一生患乳腺癌的几率接近90%，BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率为85%。所以检测BRCA1和BRCA2基因对遗传性乳腺癌的早期诊断、早期治疗、对子代发病的干预有着极为重要的意义。

随着我们对BRCA1和BRCA2基因检测认识不断加深，我们认为它对乳腺癌的治疗也有相当的作用，特别是三阴性乳腺癌患者中，它具有非常重要的治疗靶点。

参考国内外发表的重要研究及指南，结合国内临床实践，我们推荐如下人群进行BRCA基因检测：