一起来说基因检测那些事儿

互推小编 2024-04-08

编译：韩涛-沈阳军区总医院-肿瘤科来源：肿瘤资讯

肿瘤患者为什么需要做基因检测?什么病人需要做基因检测？如何解读结果？

所谓基因，是指带有遗传讯息的DNA片段，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。是一种基因病，其发生、发展与复发均与基因的变异、缺失、畸形相关。人体细胞携带着癌基因和抑癌基因。正常情况下，这两种基因相互拮抗，维持协调与平衡，对细胞的生长、增殖和衰亡进行精确的调控。在遗传、环境、免疫和精神等多种内、外因素的作用下，人体的这一基因平衡被打破，从而引起细胞增殖失控，导致肿瘤发生。人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。在肿瘤治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物，延长患者的生存期，改善其生存质量。因此，建议肿瘤患者在条件允许的情况下进行基因检测。

但并不是所有的肿瘤患者都适合做基因检测，某些疾病尚无相应的靶向药物，故行基因检测的意义就不大，比如非小细胞癌目前仍以放化疗为主。恶性肿瘤疾病可行基因检测的共约30余种：非小细胞肺癌、胃癌、直肠癌、食管癌、鼻咽癌、乳腺癌、原发性肝癌、胰腺癌、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等。美国FDA（食品药品监督管理局）已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN（美国癌症综合治疗网络）已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。

以EGFR基因为例，EGFR是一种上皮生长因子（EGF）细胞增殖和信号传导的受体，表达于正常上皮细胞表面，而在一些肿瘤细胞中常过表达，EGFR的过表达导致肿瘤细胞的增殖、血管生成、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡的抑制。在非小细胞肺腺癌里，EGFR基因的突变频率非常高，尤其是亚裔非吸烟的女性患者。针对EGFR基因的突变位点和相对应的靶向药物也研究的比较清楚，例如易瑞沙、特罗凯、凯美钠以及阿法替尼目前广泛应用于临床，而第三代TKI靶向药物AZD9291”已获得中国药监局批准上市；同时EGFR下游的信号转导通路主要有两条：一条是Ras/ Raf/ MEK/ERK-MAPK 通路，而另一条是PI3K/Akt/mTOR通路。KRAS基因检测可以筛选出EGFR靶向治疗药物有效的大肠癌患者，帮助医生选择对肿瘤病人最有效的治疗方法，实现肿瘤病人的个体化治疗。

精准化、个体化治疗已成为目前肿瘤治疗大大趋势，随着基因检测技术的不断发展，以及一代代靶向药物的问世，避免了化疗所带来的一些列副反应，人们不再谈“癌”色变，患者的生活质量得到了明显的改善，生存时间也有所延长，这正作为肿瘤科医生想要给患者带来的获益。

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