小白也能看懂：基因检测技术发展简史

互推小编 2023-10-07

基因检测又称DNA检测，常用来进行评估遗传疾病风险、亲子或亲缘关系鉴定以及寻祖等。除了染色体水平和基因水平的检测外，基因检测的内容近年来也扩展到了生化水平的检测、以及基因突变产物的检测等等。

因此，所有以发现染色体、基因、蛋白质水平变化为目标的检测都可以称为基因检测。

最古老的基因检测可以追溯到20世纪初的“血型检测”。自1901年发现血型之后，血型检测就在医学和最初的CSI（犯罪现场调查）中应用开来。而且，由于父母的血型能在一定程度上限制子女血型的可能性，比如说，血型是O和AB型血的父母，其子女就只能是B型或A型。

血型检测也可以在一定程度上用来鉴定血源关系。血型检测在犯罪调查中的应用，有一个比较著名的早期案例。意大利都灵大学的一位教授收到了一份血型检测的请求：一个嫌犯的衣服上发现了血迹。检方认为血迹是从死者身上转移而来，嫌犯则辩称是自己鼻子流血造成的。经过教授的检测，死者本身是O型，而衣服上的血迹是A型，与嫌犯相同。血型检测的结果表明嫌犯是无辜的。

20世纪70年代的时候，以疾病筛查为目的基因检测才开始出现，比如美国在新生儿当中开展的苯丙酮尿症（英文：phenylketonuria）检查。

新生儿确诊后，会在医生的指导下严格控制其饮食。70年代起的检测的疾病还包括镰刀型红血球疾病以及家族黑蒙性痴呆症。这一时期的检测都是针对血液中的标记物，比如某些蛋白质和化学成分等等；或者是某些情况下细胞形状的变化。

随着技术的进步，单个染色体水平的检测也慢慢变得可能。比如唐氏综合症即患者体内有3条21号染色体造成的疾病。

到了1984年，英国遗传学家阿莱克·杰弗里斯爵士最早应用了DNA指纹分析并发展了DNA特征测定技术；

进入20世纪90年代，DNA指纹分析才让位于短相连重复序列系统；后者则成为了身份鉴识、亲子关系鉴定、追溯祖源领域的金标准而一直沿用至今。它是一个高敏感度、高个化性、完全数位化、适合电脑建档与比对之世界通用人身鉴别系统，血缘关系与身份鉴定正确率能达到99.99%以上，提供司法机关洗冤白谤或确认嫌疑人之完整能力。

1983年，一项划时代的发明出现了，那就是聚合酶链锁反应。这种技术用于特定DNA片段扩增，很方便的解决了样品量不足的问题；由于PCR的出现，使得初始样品量非常少时，也能经过扩增后达到各种检测所需要的量。现在的技术能够做到只需要一个细胞，就能够扩增并测序其基因组。

单细胞测序是目前科学界比较热门的研究方向之一。

PCR技术的诞生使得DNA研究进入了快速发展时期。但是，20世纪的最后几年，基因检测的主要应用在犯罪学上，用于鉴定或排除嫌疑犯。以疾病诊断患病风险评估为目的的基因检测直到2000年甚至更晚才开始慢慢走入大众的视野。

这里主要有两个原因：一是基因科学的研究，特别是基因突变与疾病的关联研究在人类基因组完成之前进展非常缓慢；二是经过许多年的研究，一些常见的遗传病都已经有了成熟的检测手段，比如通过检测血液中某些代谢物的有无或浓度等等。这些检测方法既方便直接、容易操作，比当时的基因检测便宜。

2001年人类基因组测序的完成，是基因检测的最大催化剂。

2004年，454测序仪诞生，直接将百万碱基成本降为10美元。接下来不到10年的时间里，各种新的测序技术不断出现，继续将测序成本一再压低。根据相关资料的介绍，美国Illumina公司的边合成边测序方法的百万碱基成本最低只有5美分。而刚刚面市的国产测序仪BGISeq-500，据说成本更低至1美分以下。