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近视基因找到了吗？近视基因检测可信吗？

互推小编
 

近视的发生，遗传还是环境？

我国青少年中学毕业时近视率已经达到9成，预防近视已经成为一种重大的公共卫生问题。

已知，近视的发生是由于儿童和青少年时期眼球的生长导致研究纵轴过度拉长导致视觉信号落在视网膜前方所致。

尽管，眼球的生长是正常发育的一部分。

但是，是什么原因导致了眼球的过度拉长，或者，是什么因素加剧了这个过程？

这些就是近视发生的原因和危险因素。

已知，遗传和环境因素在近视发生和发展中共同起作用，但是，各自“贡献”的占比有多大？

自从19世纪以来，这种话争论从来没有停止过。

不过，双胞胎研究显示，人类眼球的屈光性（包括近视和远视）很大程度上来说就是一种遗传性状，遗传在近视的发生中占决定性作用。

比如，2001年发表的一项双胞胎研究显示，近视和远视的遗传性分别高达90％和89％，即会不会发生近视几乎完全是有基因决定的。

但是，如上所述，包括我国在内的东亚和东南亚地区青少年近视率近几十年来的急剧升高又强烈提示，环境因素在近视发生中也至关重要。因为，基因显然不可能在短短几十年内发生巨大幅度的变异。

近视基因找到了吗？

争议之下，证据为王。

遗传组学的迅猛发展和广泛应用为近视的遗传发病说提供了越来越多的证据。

遗传学研究发现，近视至少涉及200种遗传形式。

全基因组关联研究已经确定了150种与近视有关的单核苷酸多态性（SNP），即所谓单基因变异。但这些SNP仅占所有近视的<10％。

更广泛的，已经发现超过7000个SNP，但估计也仅占所有近视的的25％至35％。

也就是说，并不存在单一的“近视基因”，已经找到了数千个“近视基因”，但是，这么多的近视基因只能解释不到三分之一的近视发病。

近视基因检测可用了吗？

既然已经找到了这么多“近视基因”，那么，检测这些基因就应该可以提前预测近视的发生，并提前干预，预防或延缓近视的发生？

事实上，目前国内很多基因检测机构和医院早已推出了近视的基因检测项目。

这些检测可用吗？真的能预测近视，用来指导预防吗？

并非。

如上所述，近视不过是一种遗传性状，就跟身高的高低一样。

我国中学毕业生近视发生率达到90%的事实也充分说明了这一点。

因此，对于一般性轻中度近视进行预测并没有多大实际意义。

另一方面，高度近视却并非单纯的遗传性状，而是与青光眼、白内障和视网膜剥脱等眼部病理变化密切相关。

如果能早期预测到发生高度近视的高风险性，进行早期预防则具有重大意义。

目前国内推出的这些近视基因检测能做到吗？

显然不能，基本上就是忽悠。

比如，某基因检测机构的宣传中，将近视的遗传性当成了单基因常染色体隐性遗传病模式，是一种严重的误导。

事实上，如上所述，目前已知近视的遗传模式只要是单核苷酸多态性，并非检测单个或者少数几个基因就能明确预测近视的风险。

即使对已知的7000多个近视相关SNP进行全部检测，也仅能预测全部近视中的不到三分之一。

而且，我们知道，基因检测是概率性的，就是只能给出风险的可能性大小，即使检测到相关基因，也不意味着一定发病，检测不到也不意味着必然万事大吉。

比如，某些癌症基因，检测到阳性，仅能给出终生发生相关癌症的概率。

即使是亲子鉴定，给出的也同样是概率性结论，尽管可以精确到99.99%以上。

这样，鉴于近视的遗传特征和目前已知的遗传学数据的局限性，基因检测来预测近视，尤其是高度近视的风险性并不可用，要进入实用阶段还有很长的路要走。

一项新的研究朝着近视基因检测又迈出了一步

英国卡迪夫大学和布里斯托尔大学的研究人员设计了一种新的测试，朝着近视基因检测的方向上迈出了坚实的一步。

研究人员分析了来自英国生物银行中3个全基因组关联研究超过70万人的遗传数据，将基于这些遗传信息设计的基因检测对雅芳父母和子女健康纵向研究队列进行近视多基因风险评分。

结果，评分最高的10%人群高度近视发生风险高出6.1倍，在很大程度上可以预测高度近视发生的可能性。

但是，研究者指出，目前的结果显示了近视基因检测的良好前景，但准确性远远达不到可以进入临床实践检测的要求。

目前来说，睫状肌麻痹自动验光仍然是近视风险预测更好的指标。

#清风计划#

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