恶性肿瘤患者在接受靶向和免疫治疗前，需要做怎样的基因检测？

互推小编 2023-10-07

记者 | 金淼
编辑 | 许悦

2002年《新英格兰医学杂志》发表了一项名为ECOG1594的研究，这被视为终结传统化疗研究的绝唱。

该研究比较了以铂类为基础的4种针对非小细胞肺癌的不同化疗方案，结果表明四种方案方案之间无明显差异。而同时期，国际药厂也几乎放弃传统化疗药物的研发。

传统化疗药物走到天花板时，靶向治疗和免疫治疗开始兴起。不同于传统的以原发部位来对肿瘤进行分类，目前肿瘤分类则是依据基因分型对肿瘤进行更细的分类。

北京大学人民医院胸外科主任医师杨帆教授近日在接受界面新闻采访时表示，免疫治疗和靶向治疗改变了恶性肿瘤的治疗面貌，使得在传统治疗时代像黑色素瘤这类治疗效果非常差的肿瘤，在患者的生存和预后上揭开了完全不同的篇章。

但是，患者在接受靶向和免疫治疗前需要分子诊断和基因检测，以帮助患者筛选出药物作用的靶点，达到最好疗效。“基因检测就像一把钥匙配一把锁一样，让药物与你的身体进行精准匹配。”杨帆教授表示。

肿瘤用药基因检测技术又可分为传统的IHC（免疫组化）、FISH（荧光原位杂交）、一代测序、PCR（聚合酶链式反应）技术和二代高通量测序——即NGS技术。

前几种技术成本较低，适用于检测固定、少量的基因变异位点，而NGS技术可一次性全面检测多个基因位点和多种基因变异形式。

随着肿瘤基因组研究的不断深入，越来越多的肿瘤驱动基因被揭示，药物靶点也越来越多。大Panel即同时可以检测多个基因、多个位点的技术，可以扩大搜索范围，帮助患者筛选出更多药物作用靶点，也更容易发现罕见的基因变异形式。

目前全球范围内，仅有美国FDA批准了三个大Panel测序产品上市，分别为Foundation One CDx、MSK-IMPACT和PGDx Elio Tissue Complete。国内方面，以和瑞为主的基因检测公司目前则通过自建实验室方式提供检测服务，同时申请体外诊断产品的试剂盒注册。

和瑞基因方面表示，其近期推出的升级版大Panel产品，已经能够实现实体瘤全靶点基因检测，覆盖654个肿瘤相关基因，Panel大小达到3M，液体活检样本测序深度达15000X以上。

除此之外，该产品考虑到了免疫治疗的各项标志物，化疗药物相关的基因位点以及肿瘤易感基因检测，可以为晚期癌症患者的靶向用药、免疫治疗、化疗提供指导，还可以为患者揭示家族的肿瘤遗传风险。

“小Panel针对性强，费用较低，大Panel涵盖的基因数多，可以指导靶向治疗，评估化疗的毒副作用和免疫治疗的疗效。临床医生可结合患者的癌种、分期、指南推荐等为患者甄选合适的大、小Panel。”杨帆教授表示，目前大Panel基因检测的必要性越来越高，并且能够使受检者有更多的临床获益。

另外，近两年火热的免疫治疗中，判断患者临床受益的重要标志物物肿瘤突变负荷（TMB）只能依赖于高通测序技术进行检测，TMB值越高，免疫疗法可能对该患者更有效。

“基因数量至少保证在300个以上，检测的Panel要能够达到1M，才能保证TMB检测的准确性。这个标志物的出现也极大推动了大Panel基因检测的应用。”和瑞基因产品经理陈素争表示。

兴业证券研报显示，2019年国内靶向治疗和免疫治疗占中国各类癌症治疗收入的26.7%，远低于美国的85.6%。未来随着药物可及性及渗透率的不断提高，国内NGS肿瘤伴随诊断市场预计将从2019年的3亿美元增长到2030年的45亿美元。

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