澳新检测方法可更便捷地筛查出遗传病致病基因

互推小编 2023-10-07

新华社悉尼3月12日电（郝亚琳刘诗月）澳大利亚悉尼加文医学研究所参与的一个国际研究团队开发出一种新的基因检测方法，能更便捷地筛查出与50多种遗传性神经和神经肌肉疾病相关的致病基因。相关论文已发表在新一期美国《科学进展》杂志上。

论文主要作者、加文医学研究所博士艾拉·迪夫森介绍说，这类疾病都与基因中的一种重复序列相关。研究人员将检测仪器编程后，使它只对源于相关基因重复序列的分子进行测序分析。这一新方法只需扫描从受检者血液中提取的一个脱氧核糖核酸(DNA)样本，就能更早、更快地筛查出致病基因，有效避免误诊、漏诊带来的无效花费和治疗。

研究人员的初步验证显示，新检测方法对参与试验的37名患者的检测准确率达100%。迪夫森表示，目前这一方法可检测的疾病包括亨廷顿舞蹈症、肌阵挛性癫痫和肌营养不良等。

此外，该检测仪只有订书机大小，检测一次的费用约1000澳元（约合730美元），相当于当前主流DNA测序技术成本的百分之一，且一周左右就能出结果。

研究人员表示，希望该方法在未来二到五年内能获准应用于临床诊断。

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