基因检测，肿瘤诊断治疗中的基础

互推小编 2023-10-10

老乔患肺癌已经2年多时间了，由于他的肿瘤基因检测存在着驱动基因阳性突变，在这2年时间里，他一直在口服第一代靶向药物进行治疗，病情也是相当的稳定，老乔几乎没有什么特殊的临床症状。

就在最近一次的常规随诊中，一直比较稳定的肺内病灶却明显有些增大，肿瘤标志物数值也升高了。面对着这样的结果，老乔也是有了些小郁闷。

看着他的结果，我们要求他再进行一次肿瘤病理组织学检查，同时也要实施一次肿瘤组织的基因检测。听到这里，老乔很是疑惑的询问我们：

“基因检测我已经做过了，怎么还要再做基因检测”

“非得再取一块肿瘤组织吗，2年前的标本我能找到”

“都说江山易改本性难移，难道这肿瘤的基因还能发生改变吗”

其实，对于老乔的这些疑惑还真的是具有着代表性，这也是很多肿瘤患者共同的顾虑。在他们的印象中，实施肿瘤病理学检查和基因检测是需要的，但是只要进行一次也就足够了。

靶向药物治疗的基础是要具有精确的基因检测结果，明确具体的驱动基因靶点，再根据具体的基因检测结果实施药物选择。

对于恶性肿瘤来说，他的基因状态也是会随着疾病进展、进程、治疗用药而发生改变，应对这样的改变，也就需要临床实施进一步的再检测、再评估，以此寻找新的、更加准确的靶点。

在肺癌疾病的诊疗中，EGFR基因突变是肺癌组织中最为常见的一种基因突变类型，尤其是在肺腺癌中，EGFR基因突变的比例最高，甚至可以超过一半以上。对于具有EGFR突变阳性的患者，在疾病的诊疗中，即可以有选择性的使用对应的靶向治疗药物。此外，通过对肿瘤基因的检测，还可以发现一些少见的驱动基因突变，如G719x、L861Q、S768I、Her2、erbB3、erbB4等。面对着这些突变也可以选择与之对应的靶向药物实施治疗。如此的诊疗模式也使得肺癌的治疗具有了直接的针对性，达到了“一把钥匙开一把锁”的目的和状态。

然而，这样的基因突变也不是一成不变的，在靶向药物的使用过程中，实施第一代靶向治疗药物的患者中，约有70%的患者可以发生T790M突变性耐药，此时再使用第一代、第二代靶向药物显然就没有了作用。这也为第三代靶向治疗药物的使用提供了依据，此外，第三代的药物也是具有着突出的治疗优势。如第三代靶向治疗药物可以透过血脑屏障，对脑转移患者也具有了很好的治疗效果，而且治疗相关的毒副反应轻微。可以进一步降低肿瘤疾病进展或死亡的风险。第三代靶向药物的使用也可以很显著的延长药物的耐药时间，给肿瘤患者带来显著的总生存时间上的获益。

当然了，还有一些恶性肿瘤在肿瘤发生转移、复发等情况以后，其生物学行为也会发生改变，原本没有的基因突变也会在此时发生，或者是原本存在的基因突变在转移后则消失了。这样的结果也就提示了肿瘤的生物学特征会发生改变，与之对应的治疗药物也会发生变化。如在结直肠癌患者中，当结直肠癌患者发生肝转移的时候，其肝脏转移病灶中，会发生K-ras基因状态的改变，这样的情况会在约三分之一左右的患者中发生。因此，在结直肠癌患者发生肝脏转移的时候，就需要再实施肝脏转移病灶的再取材，再检测，此时如果选择原来的手术病理组织进行检查，那就显得有些落伍了，也不能反应当时的最准确的疾病状态。

[注：本文部分图片来自互联网！未经授权，不得转载！每天跟着我们读更多的书]