3分钟教你读懂“生命说明书”——基因检测报告

互推小编 2024-04-07

基因是个体发育的内在动力，而经验是个体发育的外在约束，尽管个体发育是由基因直接指导的，但是所有这样的指导都要受到经验的制约，因此先天总是经由后天起作用。

基因主宰生命。基因是具有遗传信息的一段DNA片段，是控制性状的基本遗传单位。虽然大家对此耳熟目染，但是真正要解读基因检测报告，就需要综合各种经验知识。从报告解读角度来说，如果一个性状的相关所有的变异都被检测出来的话，解读的结果会更加的接近真实情况，或者说更加的可靠。

根据检测方法，基因检测分为：位点检测（芯片法或者PCR法）、基因检测（外显子检测）、全外显子组检测（WES）、全基因组检测（WGS）。其中，位点检测是将与某个性状密切关系的SNPs等进行分型检测，是常规使用比较多的方法，性价比很高。由于已知的大约85%的疾病突变均发生在外显子中，因此，全外显子组检测是最高性价比的检测手段。

根据检测用途，基因检测分为：疾病风险预测、致病基因查找（遗传病）、精准用药、特质基因检测、肿瘤早期筛查、肿瘤靶向用药、肿瘤预后监测等。这里，我们主要讲如何读懂针对普通人群的检测报告；来帮助大家了解自身的基因情况，从而针对疾病，做到“早预防、早发现、早治疗”；针对用药，做到“精准用药、规避不良反应”；针对个人特质，做到“合理饮食和行为习惯指导”。三个方面相互关联才能更好的做好个人健康管理工作。

以下从检测用途做个详细的讲解。

01疾病风险预测

疾病风险预测，评估的是遗传因素与环境因素共同起作用的一类疾病，又名多基因病，如各种慢性病，常见有肿瘤、心脑血管、免疫系统、内分泌系统、神经系统、骨骼肌肉等。根据基因型情况，评估疾病发生风险，再结合疾病发生的环境影响因素等，综合给出疾病的概况描述、早期症状、体检筛查、生活建议等。

疾病发生风险是指携带该基因型的人群发病风险，比如在不区分基因型的情况下，动脉粥样硬化的中国人群终身发病风险为79.9%，而通过基因检测和统计分析，发现某个基因型的人群终身发病风险为86.3%。比如甲状腺癌人群发病风险是万分之一。

有的也会计算给出患病风险倍数，86.3%/79.9%=1.08。而这个倍数是为了引起大家的注意的。具体的还是要看人群发病风险。

此外，还有的会标注出高、中、低风险等级，各家的标注值不尽相同。目的主要是引起大家注意，或者看起来醒目。

示例

◇ 患病风险高：超过多数人群的患病风险，需要重点关注。

◇ 患病风险较高：您的终生患病风险在人群中排序较高，需要关注。

◇ 患病风险一般：您的终生患病风险在人群中排序中等，可以适当关注。

◇ 患病风险较低：您的终生患病风险在人群中排序较低，可以适当了解。

◇ 患病风险低：低于多数人群的患病风险，可以了解。

02致病基因查找（遗传病）

主要针对的是遗传因素占主导的一类疾病，如单基因遗传病、线粒体遗传病、遗传性肿瘤等。而这类疾病，绝大多数都没有有效的药物，因此，给家庭、社会带来严重的负担。所以国家也提倡及早做这类疾病的筛查，一方面针对健康人群检测是否为携带者，为生育健康的下一代做好准备。

示例

03精准用药

精准用药从8个方面评估基因情况，主要包含有效性、耐药性、用药剂量、药物代谢、药物过敏、转化能力、不良反应、药物依赖。从而选择个体化的治疗方案，避免滥用药物、换药、规避不良反应等。

04特质基因

特质基因是目前内容最丰富、最有趣的基因检测项目。其检测目的是通过分析自身的基因序列，发现自己的特点，包括一些自己在饮食方面的偏好、外貌及性格方面的特征、智力及行为特点、健康相关的特点等。通过特质基因检测，您将知道为什么您是如此的与众不同，以便于您更好地制定符合自己特质的健康管理方案和工作规划，享受合理的生活方式。

有人说人体不仅是物质的载体，也是信息的载体。其中的信息就是指遗传信息。而通过基因检测，您拿到了一份属于自己的生命参考书。希望您妥善保管，并通过其中的相关信息，管理好自己的健康，真正实现生命掌握在自己的手里。

小知识：基因与健康