基因检测发展的怎么样了？应用领域有哪些？

互推小编 2024-04-09

基因检测的发展

现在的基因检测市场可以说是非常火爆了，就连一些看似和科技毫无关联的大爷大妈也会咨询“你说我做个基因检测怎么样？听说能防癌”之类的。除了测序公司数量众多（尤其是沪、浙、广一代）竞争激烈广告做得相当卖力之外，测序技术本身的爆炸性发展和测序产业应用广度的拓展也推进了它的知名度和亲民性。

想当年人类基因组计划时，我国举了几个研究院所之力才承担了1%人类基因序列的测序任务（约3M数据量），这才过了不到20年，把一个人的全基因组来回测上几十轮，得到标准90G的基因数据也不过需要一个技术员和一台测序仪几天的功夫。而且随着测序通量（也就是同时能够检测的样品的个数）不断上升，测序成本接连下降，今年1000块钱就能给自己进行个初步的测序了（约10G数据），价格比去年降低了50%以上。

那么我们平常接触的各类基因检测广告、项目究竟是在做什么呢？

基因检测的应用

上世纪人类基因组计划提出之后，人类一直未停止探索自己的遗传密码的脚步。2005-2008年左右，随着基因芯片技术的成熟（基因芯片，可以理解为一个布满了基因位点点阵的小方片，可以通过读取这些点的颜色来获得基因分型），涌现了一大批基因组学的研究成果，主要集中在各类疾病的相关基因上，也有人群进化、外观表型相关的研究。

而后，随着测序技术的发展，这种基因组学研究变得更加规模化和常规化了。尤其是二代测序仪器的全面应用，使全基因组测序真正变成一件相当日常的事。什么是二代测序呢？我们都知道DNA双螺旋是长条形的，如果将基因信息看作分布在一条绳子上面的小点的话，基因芯片是一个点一个点的去读取信息；传统的一代测序是一条绳一条绳的去读；二代测序则是把绳子剪短，一次读一大坨短绳，最后再拼成完整长绳。所以检测效率大大上升，而成本大大降低了。

这么方便有用的技术，不渗透到日常生活中是非常不合理的。而临床医疗向来是生物创新技术应用的先锋领域。本篇重点回答一下基因检测在癌症临床上的应用。

基因检测在癌症临床上的应用。

基于测序技术的发展，疾病相关基因位点研究、药物靶点筛选等研究工作迅速发展了起来，还形成了若干种人群基因数据库。现在临床的基因检测多数就是根据这种人群基因组大数据的研究结果，筛选出与疾病最显著相关的基因位点来作为临床诊断参考的。以癌症为例，我们都指导癌症的发生虽然原因复杂，但通常都会伴有多个基因位点突变。其中乳腺癌是研究得最为透彻的癌症种类，其发病和BRAC基因中若干位点的突变相关。安吉丽娜朱莉就是根据自己BRAC基因检测到的突变结果，结合家族病史做出乳腺手术决定的。基因检测不仅可以协助诊断，还可以对药物使用和治疗方案制定提供参考，使用对特定基因靶点更为有效的药物进行治疗。

其他种类的癌症，如肺癌，也是相同的道理。肺癌细分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌等，除了病理形态学诊断，基因检测也可以精确定义细胞种类，更为准确的判断癌症的细胞类型。从而采用更科学有效的治疗手段，以及靶点药物等。不过根据目前人群研究结果来看，基因的多态性、突变位点在不同人群中存在差异，各公司制定的基因检测芯片多数是根据欧美数据库结果选择的基因位点，很多检测项目应用到中国人群中并不见得合适。我国近两年也开展了精准医疗项目，各大医院和研究院所都获得了不少经费支持，希望几年后能够看到中国人自己的大型数据成果。